A cosa serve l’esame della Mutazione di Leiden?

È ormai noto che la trombofilia, definita come un aumento della tendenza alla trombosi, può essere una condizione acquisita o determinata geneticamente.Esistono delle modifiche del nostro codice genetico, dette mutazioni, che possono alterare il normale processo della coagulazione ed il mantenimento della fluidità del sangue.

Una di queste è la Mutazione G1691A del Fattore V detta anche Mutazione di Leiden. Il Fattore V attivato è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina (fattore II) a trombina e quindi per la formazione di fibrina e del coagulo. La sua attività procoagulante viene modulata grazie all’attività inibitoria dalla Proteina C coagulativa al fine di impedire la realizzazione di fenomeni di coagulazione fuori controllo molto rischiosi per l’organismo.

La presenza della Mutazione di Leiden comporta la produzione di un fattore V mutato «resistente» all’inibizione della proteina C coagulativa con conseguente aumentata predisposizione alla trombosi.

La Mutazione di Leiden è responsabile di circa il 15% degli eventi di trombosi venosa. I soggetti eterozigoti per questa mutazione presentano un rischio di trombosi venosa 5-10 volte superiore rispetto ai soggetti non mutati; i soggetti omozigoti presentano un rischio di circa 50 volte superiore.

Tipo di campione e preparazione del paziente

La Mutazione G1691A viene ricercata su campione di sangue. I pazienti possono sottoporsi a prelievo, dopo un digiuno di 3 ore.

Valori attesi: Assente

Tempi di consegna: 8 giorni

Prenotazione: No

Eseguibile al sabato: Si

N.B.

Potranno effettuare il prelievo solo quei pazienti che, dopo aver visionato l’apposita informativa, saranno provvisti del consenso agli esami genetici per lo screening della trombofilia firmato.