A cosa serve l’esame della Mutazione G20210A del Fattore II?

È ormai noto che la trombofilia, definita come un aumento della tendenza alla trombosi, può essere una condizione acquisita o determinata geneticamente.

Esistono delle modifiche del nostro codice genetico, dette mutazioni, che possono alterare il normale processo della coagulazione ed il mantenimento della fluidità del sangue. Una di queste è la mutazione G20210A del Fattore II.

Il Fattore II, noto anche con il nome di protrombina, svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina consente la formazione di fibrina e quindi del coagulo.

La presenza della mutazione G20210A è associata ad alti livelli di protrombina nel sangue con conseguente aumento del rischio di trombosi. In particolare i soggetti eterozigoti per questa mutazione presentano un rischio di sviluppare trombosi venosa 3 volte superiore rispetto ai soggetti non mutati.

Tipo di campione e preparazione del paziente

La mutazione G20210A viene ricercata su campione di sangue.I pazienti possono sottoporsi a prelievo, dopo un digiuno di 3 ore.

Valori attesi

Assente

Tempi di consegna: 8 giorni

Prenotazione: No

Eseguibile al sabato: Si

N.B.

Potranno effettuare il prelievo solo quei pazienti che, dopo aver visionato l’apposita informativa, saranno provvisti del consenso agli esami genetici per lo screening della trombofilia firmato.