Che cos’è e a cosa serve l’esame?

Oltre agli esami prenatali come il bi test ed agli esami invasivi di diagnosi prenatale come la villocentesi e l’amniocentesi, è stato recentemente sviluppato un esame di laboratorio –  il Test Panorama –  che riesce ad individuare il DNA fetale nel sangue materno con la possibilità di diagnosticare alcune fra le più frequenti anomalie cromosomiche di tipo numerico come la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 13 o sindrome di Patau e la trisomia 18 o sindrome di Edwards.

Il vantaggio indiscutibile sta nel fatto che l’esame si basa su un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla 11′ settimana, contestualmente ad un esame ecografico tendente alla evidenziazione di una gravidanza in normale evoluzione ed ad una sua datazione il più possibile precisa, sostituendosi in parte ad analisi più complesse come la villocentesi e l’amniocentesi che necessitano di procedure invasive ecoguidate.

Tale esame non è ancora considerato un test diagnostico puro in quanto, pur essendo estremamente preciso, è ancora gravato da falsi negativi e falsi positivi, (in percentuale estremamente bassa). In caso di positività patologica, quindi, è obbligatorio approfondire l’analisi con l’esecuzione di una amniocentesi. Questo esame, inoltre, fornisce indicazioni sul sesso del feto e di alcune anomalie del cromosoma X e Y.

Che cos’è e a cosa serve il test Panorama Plus?

Recentemente con l’analisi del DNA fetale nel sangue materno è stato possibile esprimere il rischio di presenza di alcune anomalie fetali abbastanza rare causate da piccole mancanze di “pezzetti” di cromosomi, chiamate microdelezioni cromosomiche, che causano una decina di Sindromi fra le quali la Sindrome del Cri du chat o la Sindrome di Angelman (Test Panorama plus).

Queste anomalie sono abbastanza rare tanto che la frequenza di queste sindromi sui bambini nati è di 1 su 2000, ma la loro diagnosi ecografica è abbastanza complicata e spesso non vengono diagnosticate. Anche in questo caso, qualora l’esame fosse positivo, è necessario proporre l’amniocentesi per chiarire il caso clinico.

Il Test Panorama non è validato per la diagnosi di mosaicismo, di trisomia parziale o traslocazioni cromosomiche che vengono diagnosticate tramite l’analisi cromosomica tradizionale ottenuta con la Villocentesi o l’Amniocentesi.

Questo testo è stato redatto dagli specialisti di Humanitas Mater Domini. Nessuna parte di esso può essere in alcun modo riprodotta per terze parti o da queste utilizzata.

Autore: Romano Livio Colonna, Unità Operativa di Ginecologia

Data di pubblicazione: 20/03/2015