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Le malformazioni vascolari: patologie rare ma curabili

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 Foto Chirurgia vascolare166 v1In Mater Domini l’esperienza del professor Raul Mattassi, chirurgo vascolare che da oltre trent’anni si dedica allo studio e al trattamento delle malattie vascolari congenite. 

Le malformazioni vascolari o angiodisplasie (definite anche “angio” dai pazienti) sono errori nel processo di formazione del sistema vascolare durante la vita fetale. Durante la formazione del bambino, infatti, nell’utero si vive una fase nella quale compare una rete di vasellini primitivi diffusa dappertutto. Normalmente, prima della nascita, questi piccoli vasi scompaiono spontaneamente e vengono sostituiti da quelli definitivi. Se in una zona del corpo questo processo non avviene, rimangono invece i capillari “primitivi” che, a differenza dei vasi normali, tendono lentamente a crescere nel tempo. Le malformazioni possono inoltre formarsi perché si presenta un errore nella definizione di grossi vasi (arterie o vene), per la quale questi possono essere alterati oppure mancare del tutto in un tratto più o meno esteso.

Le malformazioni vascolari non sono sempre riconoscibili, perché inizialmente possono essere di dimensioni modeste e svilupparsi solo in seguito. Generalmente non sono trasmissibili ai figli, tranne in casi eccezionali. “Si tratta di forme molto variabili che vanno da una piccola macchia rossa o bluastra sulla pelle, il cosiddetto “angioma piano”, fino a estese deformazioni del corpo. Possono localizzarsi ovunque e si manifestano come aree di vasi anomali che infiltrano i tessuti, provocano importanti gonfiori o dolori anche continui. Altre volte non appare nulla di evidente perché la malformazione è in profondità, ma i danni possono essere importanti fino a dare gravi deformità e handicap, come un’eccessiva crescita di un arto oppure fenomeni improvvisi di sanguinamento”, spiega il professor Raul Mattassi, Responsabile del Centro di Humanitas Mater Domini.

I sintomi sono forti dolori, deformità anche importanti, difetti di crescita di segmenti corporei come gli arti, emorragie ed altro.
Una diagnosi corretta richiede una buona conoscenza del problema in quanto il medico deve sapere cosa cercare. L’esame clinico, da solo, non è quasi mai sufficiente a riconoscere la malformazione. “Le anomalie cutanee, come i nevi (dette anche popolarmente “voglie”), colorazioni rosse o bluastre della cute, possono nascondere difetti molto più gravi in profondità, il cosiddetto “effetto iceberg”. In certi casi possono essere colpiti anche i muscoli, le ossa e persino i nervi”, spiega lo specialista.
La scelta degli esami adeguati è fondamentale per riconoscere la patologia. Utilissimi l’ecocolordoppler, la Risonanza Magnetica, l’angiografia, la flebografia. Ma non basta che questi esami vengano eseguiti in maniera “standard”: è necessario che il medico che li esegue conosca il problema e sappia cosa evidenziare.  Purtroppo, essendo queste malattie rare, solo pochi medici hanno occasione di vedere un numero sufficiente di casi, ad eccezione di centri dedicati a questa patologia che però sono pochissimi.
I progressi nella conoscenza di queste rare malattie hanno permesso di migliorare notevolmente le possibilità di cura. Oggi ci si può avvalere di moderne tecniche chirurgiche e di metodi poco invasivi, come il trattamento mediante iniezioni precise di liquidi che occludono i vasi utilizzando un sottile ago che, guidato dagli ultrasuoni, riesce a giungere con precisione in luoghi remoti. Altre possibilità le offre la tecnica delle chiusure dei vasi anomali mediante l’embolizzazione superselettiva, che consiste nell’arrivare alla zona ammalata, passando per le stesse arterie, con un sottile catetere attraverso il quale si rilasciano sostanze che chiudono i vasi. Un’ulteriore possibilità é offerta dal laser che elimina i vasi anomali grazie ad una sottile fibra che può essere spinta fino alla regione patologica.


E’ ancora diffusa l’opinione che queste malattie siano incurabili, ma con il progresso nelle conoscenze e le migliori tecnologie molti pazienti possono anche guarire o migliorare la loro situazione. Migliori possibilità si delineano quando si  è seguiti in un centro specializzato e da un’équipe multidisciplinare (chirurgo vascolare, radiologo e specialisti di settore quali il chirurgo plastico, l'ortopedico, l'otorinolaringoiatra, ecc.) che possono utilizzare tutte le metodiche disponibili.

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