Che cos’è l’acalasia esofagea?
L’ acalasia esofagea è una patologia rara dell’esofago, con un’incidenza di circa 1 caso ogni 100.000 abitanti all’anno*, le cui cause non sono ancora completamente note. Rientra tra i disturbi della motilità esofagea, ovvero le alterazioni del normale movimento dell’esofago e del funzionamento degli sfinteri esofagei.
Si caratterizza per l’incapacità di rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (l’anello muscolare che separa esofago e stomaco) in risposta alla deglutizione, associata alla perdita della peristalsi esofagea, cioè della sequenza di contrazioni muscolari ritmiche e coordinate che normalmente spinge il cibo verso lo stomaco.
Nel tempo, se non trattata, l’acalasia può determinare una dilatazione progressiva dell’esofago, che in alcuni casi può assumere un tipico aspetto detto a “S” (esofago sigmoideo).
In una piccola percentuale di pazienti questa condizione è associata a un aumento del rischio di sviluppare un tumore dell’esofago, fino a circa cinque volte superiore.
Quali sono i sintomi?
I principali sintomi dell’acalasia esofagea sono:
- Disfagia (difficoltà a deglutire o sensazione di arresto del cibo in esofago)
- Rigurgito di cibo non digerito
- Dolore toracico
- Bruciore retrosternale
- Perdita di peso
- Scialorrea (eccessiva produzione di saliva)
- Episodi di inalazione del materiale rigurgitato, soprattutto notturni (ab ingestis).
Come si esegue la diagnosi?
La diagnosi di acalasia esofagea si basa sulla valutazione dei sintomi e su alcuni esami strumentali tra cui:
- Gastroscopia (EGDS): è necessario eseguire l’esame poiché consente di escludere la presenza di lesioni tumorali, di stenosi infiammatoria o di un’esofagite eosinofila.
- Radiografia dell’esofago con mezzo di contrasto (Rx transito con pasto baritato): un esame radiologico che, attraverso l’assunzione di un mezzo di contrasto liquido, consente di studiare come avviene il passaggio del contenuto dall’esofago verso lo stomaco, evidenziando la presenza di eventuali ostacoli al passaggio o alterazioni nei movimenti dell’esofago.
- Manometria esofagea ad alta risoluzione: è l’esame di riferimento per la diagnosi attraverso il quale vengono valutate le pressioni esofagee e identificato il mancato rilasciamento dello sfintere e la perdita della peristalsi esofagea.
In Humanitas Mater Domini gli esami vengono eseguiti nell’ambito del percorso dedicato ai disturbi dell’esofago.
Quali sono i principali trattamenti?
Non esiste una terapia in grado di guarire definitivamente l’acalasia, ma sono disponibili diverse alternative di trattamento che permettono di controllare i sintomi, anche per lungo periodo, garantendo alla maggior parte dei pazienti una buona qualità di vita.
La terapia farmacologica (a base di nitrati o di calcioantagonisti) ha un’efficacia limitata e non è consigliata come trattamento a lungo termine.
Le opzioni più efficaci sono i trattamenti di tipo endoscopico o chirurgico.
Trattamenti endoscopici
- Iniezione di tossina botulinica: riservata solo a casi selezionati, induce una paralisi chimica temporanea dello sfintere esofageo inferiore; l’effetto dura in genere pochi mesi.
- Dilatazione pneumatica: prevede l’introduzione di un palloncino nell’esofago, gonfiato in corrispondenza dello sfintere esofageo inferiore per rompere parzialmente le fibre muscolari; è una procedura efficace ma può richiedere ripetizioni nel tempo per evitare recidive.
- POEM (miotomia endoscopica perorale): consiste nella sezione per via endoscopica delle fibre muscolari dell’esofago distale e dello sfintere inferiore. Garantisce ottimi risultati, ma comporta un rischio aumentato di reflusso gastroesofageo dopo l’intervento.
Trattamento chirurgico
- Miotomia di Heller con plastica antireflusso (intervento di Heller-Dor): eseguita generalmente in laparoscopia, consiste nella sezione delle fibre muscolari dell’esofago distale e dello sfintere inferiore, seguita da una parziale ricostruzione con il fondo gastrico (plastica di Dor) per prevenire il reflusso gastroesofageo post-operatorio.
La scelta del trattamento viene personalizzata in base al tipo di acalasia esofagea, all’età e alle condizioni generali del/della paziente.
FONTI BIBLIOGRAFICHE
*Maria A., Calabrese F., Pasta A., et al. “Esophageal and Oropharyngeal Dysphagia: Clinical Recommendations From the United European Gastroenterology and European Society for Neurogastroenterology and Motility” United European Gastroenterol J. 2025 Jul;13(6):855-901. doi: 10.1002/ueg2.70062.
Calabrese E.C., Kindel T., Slater B.J., et al. “2024 Update to SAGES guidelines for the use of peroral endoscopic myotomy (POEM) in the treatment of achalasia.” Surg Endosc. 2025 Jul; 39(7):4027-4037. doi: 10.1007/s00464-025-11789-z.
Reddy C.A., McGowan E., Yadlapati R., et al. “AGA Clinical Practice Update on Esophageal Dysfunction Due to Disordered Immunity and Infection: Expert Review”. Clin Gastroenterol Hepatol. 2024 Dec;22(12):2378-2387. doi: 10.1016/j.cgh.2024.08.027.
Khashab M.A., Vela M.F., Thosani N., et al. “ASGE guideline on the management of achalasia.” Gastrointest Endosc. 2020 Feb;91(2):213-227.e6. doi: 10.1016/j.gie.2019.04.231.
Vaezi M.F., Pandolfino J.E., Vela M.F. “ACG clinical guideline: Diagnosis and management of achalasia.” Am J Gastroenterol. 2013 Aug;108(8):1238-49; quiz 1250. doi: 10.1038/ajg.2013.196.