La sindrome del QT corto é una malattia cardiaca che può essere associata ad aritmie pericolose per la vita. Si tratta di una rara malattia congenita (presente dalla nascita) correlata ad una mutazione genetica. In questa malattia, alcune parti della la membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) non funzionano correttamente. Questo malfunzionamento causa delle alterazioni del tracciato elettrocardiografico (accorciamento dell’intervallo QT). Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, il malfunzionamento della membrana cellulare provoca una suscettibilità alla comparsa di aritmie ventricolari maligne. Pertanto, la sindrome del QT Corto è una causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l’irrorazione sanguigna).

Quali sono i sintomi della sindrome del QT corto?

I sintomi sono causati dalle aritmie ventricolari.

  • svenimenti: sono il sintomo più comune della sindrome del QT Corto. Gli svenimenti (sincopi) sono causati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale.
  • morte cardiaca improvvisa: é la manifestazione più tragica, può accadere a qualsiasi età, anche nei bambini e nei giovani. La morte cardiaca improvvisa é dovuta ad un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare.

La Diagnosi

Per la diagnosi è utile eseguire:

  • Elettrocardiogramma per la valutazione dell’intervallo QT e dell’onda T.
  • Ettrocardiogramma secondo Holter per la valutazione delle modificazioni dinamiche dell’intervallo QT e dell’onda T e di aritmie durante il monitoraggio.
  • Test da sforzo
  • Test genetici

I Trattamenti

Considerata la rarità della malattia, i dati sul trattamento sono attualmente scarsi. La più efficace terapia per la prevenzione della morte improvvisa é l’impianto del defibrillatore automatico. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco e intervengono in caso di aritmie ventricolari sostenute pericolose per la vita.