Responsabile: Daniele Muser
La cardiomiopatia con cicatrice “ad anello” è una forma particolare di malattia del muscolo cardiaco, riconosciuta e descritta solo negli ultimi anni grazie ai progressi della risonanza magnetica cardiaca. Questo esame permette di osservare con grande precisione la struttura del cuore e ha reso possibile identificare una caratteristica insolita in alcuni pazienti: il tessuto cicatriziale che si forma nel muscolo cardiaco si dispone lungo la parete del ventricolo sinistro disegnando una forma ad anello.
In questa condizione, alcune cellule del muscolo cardiaco si danneggiano e vengono progressivamente sostituite da tessuto cicatriziale: un processo chiamato fibrosi. A differenza del muscolo sano, questo tessuto cicatriziale non conduce correttamente gli impulsi elettrici che regolano il battito cardiaco, creando dei veri e propri cortocircuiti. Questi possono favorire lo sviluppo di aritmie ventricolari, come la tachicardia ventricolare o la fibrillazione ventricolare: aritmie in cui il cuore batte in modo molto rapido e disorganizzato, perdendo la capacità di pompare sangue efficacemente. Nei casi più gravi, se non si interviene tempestivamente, questo può portare all’arresto cardiaco e alla morte improvvisa. Studi recenti hanno dimostrato che la presenza di questo particolare pattern di cicatrice è associato ad un rischio di aritmie potenzialmente fatali fino al 50% dei casi, motivo per cui è fondamentale identificare precocemente i pazienti con questa condizione.
Nonostante l’interesse crescente della comunità scientifica, molti aspetti di questa malattia rimangono ancora poco conosciuti: non è completamente chiaro perché si sviluppi, quale sia il ruolo delle mutazioni genetiche, come evolva nel tempo e quali pazienti presentino un rischio maggiore di sviluppare aritmie pericolose. Per questo motivo è stato avviato un progetto di ricerca internazionale che coinvolge diversi centri cardiologici specializzati. Lo studio si propone di analizzare in modo approfondito le caratteristiche cliniche, genetiche e di risonanza magnetica dei pazienti con questa cicatrice, seguendone l’andamento nel tempo. Verranno valutati anche i familiari di primo grado, poiché queste cardiomiopatie possono avere una componente ereditaria: l’obiettivo è individuare precocemente eventuali persone a rischio, anche prima della comparsa dei sintomi.
Un altro obiettivo importante è migliorare la capacità dei medici di identificare i pazienti con maggiore rischio di aritmie gravi. A questo scopo, in alcuni casi verrà eseguito uno studio elettrofisiologico, un esame in cui sottili cateteri vengono introdotti nelle cavità cardiache per stimolare il cuore in modo controllato e valutarne la vulnerabilità elettrica. A seconda del rischio individuato, i medici potranno proporre l’impianto di un defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD), un piccolo dispositivo in grado di riconoscere e interrompere automaticamente le aritmie pericolose, prevenendo la morte cardiaca improvvisa. Nei pazienti con aritmie ricorrenti, invece, potrà essere indicata l’ablazione del substrato aritmico, una procedura interventistica che individua ed elimina le aree del cuore responsabili delle aritmie.
Migliorare la conoscenza di questa condizione significa poter comprendere meglio i meccanismi alla base della fibrosi cardiaca, identificare prima i pazienti a rischio e sviluppare trattamenti sempre più efficaci e personalizzati, con l’obiettivo finale di ridurre il rischio di eventi gravi e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
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