La malattia aritmogena del ventricolo destro é una malattia ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da una alterazione del muscolo cardiaco che viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale e grasso. La malattia colpisce quasi esclusivamente il ventricolo destro (una delle due camere inferiori del cuore con funzioni di pompa) in alcune sue aree. Il coinvolgimento del ventricolo sinistro è più raro o caratteristico delle fasi più avanzate della malattia.

Nel corso della malattia vi possono essere fasi silenti (senza sintomi) ed altre caratterizzate da disturbi di vario tipo che possono comparire in diversi momenti (in genere già in età giovanile). Le alterazioni del cuore provocate dalla malattia determinano:

  • una elevata suscettibilità dei pazienti affetti ad aritmie ventricolari (extrasistoli, tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare)
  • una riduzione della funzione di pompa (prevalentemente o esclusivamente a carico del ventricolo destro).

I problemi aritmici prevalgono nelle fasi inziali della malattia, l’insufficienza cardiaca in quelle più avanzate. La malattia aritmogena del ventricolo destro è tra le più frequenti cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani, soprattutto atleti. L’attività sportiva è pertanto controindicata in questi pazienti.

Quali sono le cause della malattia aritmogena del ventricolo destro?

La malattia  aritmogena del ventricolo destro é determinata da una modificazione di un gene. Sono state descritte alterazioni di diversi geni che possono però portare alla stessa malattia. Di solito la malattia è trasmessa per via ereditaria.

Nei pazienti che manifestano una tachicardia ventricolare, questa è quasi sempre legata alla presenza di un “corto-circuito” elettrico del cuore (circuito di rientro) che, in presenza di condizioni favorenti si attiva dando origine all’aritmia. Più raramente, essa è invece dovuta alla scarica molto rapida di un gruppo di cellule (focus) localizzate un un’area differente da quella da dove normalmente si genera l’attività elettrica del cuore (nodo del seno).

Quali sono i sintomi della malattia aritmogena del ventricolo destro?

Possono essere causati dalle aritmie ventricolari o dalla ridotta funzione di pompa del cuore.

La contrazione irregolare (extrasistole) o molto rapida (tachicardia) del cuore può produrre sintomi quali:

  • palpitazioni (sensazione di battito accelerato ed irregolare)
  • debolezza o incapacità di eseguire la normale attività fisica
  • affanno
  • sensazione di “testa vuota”
  • sensazione di mancamento
  • svenimento

La riduzione della capacità di contrazione del cuore può produrre sintomi quali:

  • debolezza
  • affanno
  • necessità di dormire con più cuscini
  • aumento di peso per accumulo di liquidi nell’addome (senso di pancia distesa) e a livello degli arti inferiori (gambe gonfie)

In alcuni casi i disturbi possono essere molto lievi o addirittura assenti e la malattia viene scoperta occasionalmente durante una visita cardiologica eseguita per altri motivi. In presenza di sintomi o segni suggestivi della presenza di questa malattia è opportuno che il medico di fiducia invii il paziente a consulto presso un elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache); nei casi di maggiore gravità éinv ece necessario un rapido accesso al Pronto Soccorso.

Quali sono le conseguenze della malattia  aritmogena del ventricolo destro?

I pazienti affetti da malattia aritmogena del ventricolo destro sono a rischio di arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare, aritmia fatale se non interrotta al più presto con una defibrillazione del cuore. Questo evento si manifesta soprattutto nel corso di attività fisica intensa (ad esempio sport agonistico).

La Diagnosi

La diagnosi della malattia aritmogena del ventricolo destro avviene in base alla presenza di diversi fattori che comprendono la storia familiare (ereditarietà), i risultati delle indagini ed i sintomi del paziente. Per il completamento della diagnosi potrebbero essere indicate indagini quali:

I Trattamenti

Il trattamento della malattia aritmogena del ventricolo destro ha come obiettivo primario quello di ridurre il rischio di morte improvvisa da arresto cardiaco.

La terapia medica con farmaci beta-bloccanti (Atenololo, Metoprololo, ecc) o antiaritmici (Sotalolo, Amiodarone) può essere utile per ridurre i sintomi legati alle extrasistoli (se frequenti) o le recidive di tachicardia ventricolare. Non vi è invece evidenza che questo trattamento riduca significativamente il rischio di morte improvvisa da arresto cardiaco.

L’ablazione transcatetere viene utilizzata per disattivare i corto-circuiti responsabili delle tachicardie ventricolari. E’ molto efficace nel breve periodo, ma la possibile continua evoluzione della malattia non assicura la stabilità della cura nel tempo (in altre parole possono nuovamente crearsi altri corto-circuiti reponsabili di ulteriori tachicardie). Può essere ripetuta anche più volte e, in alcuni casi, le sonde utilizzate per l’ablazione devono essere posizionate sulla superficie esterna del cuore (epicardio) per poter essere maggiormente in contatto e disattivare efficacemente il corto-circuito responsabile della tachicardia.

Il trattamento più efficace per prevenire l’arresto cardiaco é rappresentato dall’impianto di un defibrillatore automatico. Il defibrillatore automatico é un apparecchio in grado di controllare continuamente l’attività elettrica del cuore intervenendo principalmente in caso di improvvise accelerazioni legate ad un’aritmia ventricolare (tachicardia o fibrillazione) potenzialmente mortale. Il sistema è composto da due parti:

  1. una centrale che riconosce e genera gli impulsi elettrici (generatore); rappresenta il “cervello” del sistema e viene posizionato generalmente nella parte alta del petto;
  2. uno o più sonde collegate al generatore e posizionate all’interno del cuore (elettrocateteri); trasmettono gli impulsi elettrici dal generatore al cuore e viceversa.

In presenza di una tachicardia ad alta frequenza il defibrillatore può intervenire in due modi:

  1. emettendo degli impulsi elettrici a frequenza maggiore dell’aritmia stessa che ne provocano l’arresto (stimolazione antitachicardica);
  2. erogando una scarica elettrica ad elevato voltaggio (defibrillazione/cardioversione) che arresta l’aritmia e fa ripartire il cuore con il suo normale ritmo.

Il defibrillatore viene impiantato dall’elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie del cuore) durante un breve ricovero. L’apparecchio viene inserito, in anestesia locale, attraverso un piccolo taglio eseguito nella parte alta del petto. Una o più sonde vengono introdotte attraverso una vena reperita nella stessa zona di incisione e posizionate nel cuore sotto la guida dei raggi X.

Il funzionamento del sistema viene valutato provocando con degli impulsi elettrici l’aritmia ventricolare e testando la capacità di questo di interromperla con una scarica elettrica (test di defibrillazione). In questa fase il paziente viene profondamente sedato con farmaci onde evitare che avverta dolore. Le complicanze sono rare e riguardano prevalentemente l’inserimento delle sonde.

La dimissione avviene nella giornata successiva all’impianto. Il corretto funzionamento del defibrillatore verrà valutato mediante periodici controlli ambulatoriali. In prossimità della scarica delle batterie (di solito dopo molti anni dall’impianto) il generatore verrà sostituito con un modello equivalente durante un breve ricovero.

L’impianto di un defibrillatore automatico é necessario in tutti i pazienti a più alto rischio, soprattutto se con una malattia in fase avanzata e/o che sono sopravvissuti ad un arresto cardiaco.