La Sindrome di Brugada é una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) che, a sua volta, provoca delle modificazioni caratteristiche dell’elettrocardiogramma ed una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne. Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate da alcuni farmaci o da alcune condizioni fisiche (come ad esempio la febbre).

Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, il malfunzionamento della membrana cellulare provoca una suscettibilità alla comparsa di aritmie ventricolari maligne. Pertanto, la sindrome del QT Lungo è una causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l’irrorazione sanguigna).

Quali sono i sintomi della Sindrome di Brugada?

I sintomi della Sindrome di Brugada sono causati dalle aritmie ventricolari.

1. Svenimenti

Sono provocati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale.

2. Morte cardiaca improvvisa

É la manifestazione più tragica, di solito si verifica in soggetti tra i 25 e i 50 anni ma può avvenire anche in età differenti. La morte cardiaca improvvisa è dovuta a un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare.

Casi di morte improvvisa a riposo o nel sonno sono frequenti. Nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento.

In genere, il primo elemento che deve far sospettare la Sindrome di Brugadaa é il presentarsi di uno svenimento, di un arresto cardiaco o di una morte improvvisa in una persona giovane.

É anche importante sottolineare che una gran parte de soggetti con aspetto caratteristico dell’elettrocardiogramma non presentano eventi per tutta la vita.

La Diagnosi

É indispensabile una corretta diagnosi della Sindrome di Brugada perché, con alcuni accorgimenti comportamentali o con un’adeguata strategia terapeutica, si possono prevenire le manifestazioni più tragiche. È importante consultare un elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache) se vengono anche occasionalmente registrate all’elettrocardiogramma le alterazioni  o  i sintomi tipici della Sindrome di Brugada. Poiché la malattia può essere familiare, é anche importante valutare i familiari dei pazienti.

Per la diagnosi é utile eseguire:

I Trattamenti

Nei pazienti affetti da Sindrome di Brugada, si raccomanda di evitare l’esposizione alle situazioni che scatenano gli episodi aritmici. Si consiglia, inoltre, di evitare i farmaci (ad esempio Flecainide o Propafenone) che possono accentuare le alterazioni elettriche e favorire l’insorgere di aritmie ventricolari pericolose.

Non vi sono farmaci in grado di prevenire con ragionevole efficacia le aritmie ventricolari potenzialmente causa di morte improvvisa. Pertanto, nei soggetti a più alto rischio (quelli con sintomi o resuscitati da un arresto cardiaco, quelli in cui uno studio elettrofisiologico ha dimostrato la possibilità di provocare aritmie ventricolari maligne), è indicato l’impianto di un defibrillatore automatico. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco ed intervengono in caso di aritmie ventricolari sostenute pericolose per la vita.