La sindrome del QT lungo è una malattia cardiaca che può essere associata ad aritmie pericolose per la vita. Può essere congenita (presente dalla nascita) e correlata a una mutazione genetica o secondaria all’assunzione di farmaci o ad alterazioni degli elettroliti (alcune particolari sostanze) presenti nel sangue.

In questa malattia alcune parti della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) non funzionano correttamente. Questo malfunzionamento causa delle alterazioni di una porzione dell’elettrocardiogramma (intervallo QT e onda T). Inoltre, il malfunzionamento della membrana cellulare provoca una suscettibilità alla comparsa di aritmie ventricolari maligne. Pertanto, la sindrome del QT Lungo è una causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l’irrorazione sanguigna).

Quali sono i sintomi della sindrome del QT lungo?

I sintomi sono causati dalle aritmie ventricolari:

  • svenimenti – sono il sintomo più comune della sindrome del QT lungo. Gli svenimenti (sincopi) sono causati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale. Talvolta questi episodi possono essere confusi con l’epilessia (un disturbo esclusivamente neurologico); è invece importante riconoscerli correttamente perché possono essere molto pericolosi e causare la morte improvvisa.
  • la morte cardiaca improvvisa – è la manifestazione più tragica, può accadere a qualsiasi età, anche nei bambini e nei giovani. La morte cardiaca improvvisa è dovuta a un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare.

I sintomi possono comparire durante l’esercizio fisico, a causa di uno spavento o di un’importante emozione. In alcuni casi possono essere secondari al risveglio improvviso, al suono di una sveglia o del telefono.

Svenimenti e morte improvvisa a riposo o nel sonno possono avvenire raramente.

Nella maggior parte dei casi, la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento.

I primi sintomi della sindrome del QT lungo congenita possono insorgere già nei primi mesi di vita, durante l’età infantile o nell’adolescenza, raggiungendo la massima incidenza dall’adolescenza ai 20 anni, anche se la loro comparsa può avvenire a qualsiasi età. Tutti i giovani che presentino uno dei suddetti episodi devono essere sottoposti a controlli cardiologici accurati.

È anche importante sottolineare che più di un terzo degli individui affetti da sindrome del QT Lungo non presentano alcuna sintomatologia per tutta la vita, perciò la mancanza di sintomi non esclude a priori la diagnosi della malattia.

La Diagnosi

Una corretta diagnosi della Sindrome del QT lungo è indispensabile perché con alcuni accorgimenti comportamentali o con un’adeguata terapia si possono prevenire le manifestazioni più tragiche. È importante consultare un elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache) se dovessero presentarsi i sintomi sopra descritti durante uno sforzo o durante una forte emozione o dopo l’assunzione di nuovi farmaci.

Poiché la sindrome del QT Lungo può essere familiare, è importante valutare anche i familiari dei pazienti.

Per la diagnosi sono utili i seguenti esami:

I Trattamenti

Il trattamento ha lo scopo di ridurre o prevenire il rischio di aritmie ventricolari maligne e soprattutto di arresto cardiaco.

La terapia con farmaci prevede l’uso di:

  • beta-bloccanti: questi farmaci rallentano la frequenza cardiaca e rendono meno probabili le aritmie ventricolari pericolose tipiche della sindrome del QT Lungo. Agiscono riducendo l’effetto delle sostanze nocive (ad esempio l’adrenalina) che si liberano durante uno stress o lo sforzo;
  • mexiletina;
  • integratori di potassio.

La terapia non farmacologica è costituita da:

  • defibrillatore automatico impiantabile nei pazienti a più alto rischio di morte cardiaca improvvisa. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco e intervengono in caso di aritmie ventricolari pericolose per la vita;
  • denervazione simpatica (intervento chirurgico in cui vengono asportate alcune terminazioni nervose).

In aggiunta alla terapia medica e chirurgica, i pazienti con sindrome del QT Lungo devono evitare di esporsi alle situazioni che scatenano gli episodi aritmici. Inoltre, sono vietati i farmaci che possono prolungare ulteriormente l’intervallo QT all’elettrocardiogramma e favorire così le aritmie pericolose per la vita.